海南有400多“地贫”患儿 筛查或纳入免费孕检

　　海口网1月9日消息 8日上午，省遗传学会、海南省志愿者协会、海口市青年志愿者协会联合举办的地中海贫血防治交流会上，来自全省近百名地中海贫血症(简称“地贫”)患儿家属听取专家经验，相互交流。

　　据不完全统计，我省目前有400多名儿童患有地中海贫血症。该病通过基因遗传，目前世界上还没有发现治愈这一恶疾的有效方法，但只要把好产前三道关即婚检、孕检和产检，就能有效杜绝重症“地贫”患儿的出生。南国都市报记者从交流会上获悉，我省有望在一两个市县开展试点，将“地贫”筛查纳入免费孕检。

　　海南六市县筛查“地贫”  近三成受检者呈阳性

　　地中海贫血症是世界上最常见的人类单基因遗传性血液病之一。据研究，我国人群的“地贫”基因携带率为1.92%～14.95%，海南省是地中海贫血病的高发区，在国内仅次于广西和广东。在海南，携带地中海贫血基因的人群占人口总数的10%-15%。

　　我省部分医疗机构在2008年利用李嘉诚基金卫生扶贫项目，对体检农民增加了地中海贫血的筛查。据六个市县受检人数为6960人的筛查结果显示，“地贫”基因检出阳性者1923人，即检出阳性率达27.6%。

　　与此同时，海南医学院检验科覃西教授等人调查报告，海南黎族人群“地贫”基因携带率高达55%。该调查实验小样本检测结果显示，保亭、琼中、五指山和陵水地区，“α-地贫”检出率分别为63.26%、46.97%、61.36%和77.5%。

　　400多名儿童患病  去年6名儿童离世

　　每年，省遗传学会、海南省志愿者协会、海口市青年志愿者协会都会组织类似的交流会，把医务工作者和患者组织到一起，让孩子的父母和医生进行交流。同时，通过学术碰撞让更多的医务工作者了解地中海贫血症。

　　今年，志愿者文兵手上记录的“地贫”儿童的数字又少了。去年，有6名儿童离开了人间。目前，文兵手上在册的人数是401人。这只是不完全统计数据，很多人并没有被掌握。

　　交流会上，一张张笑容洋溢的脸蛋，一眼望去看不出这些孩子和健康人有不同之处，但他们都患有人类单基因遗传性血液病。

　　来自儋州的符老师带着女儿认真地听着。女儿小霞的肚子有些胀，眼睛出奇地大。她坐在位置上安静地玩着，似乎这一切都和她没有关系。

　　符老师告诉记者，女儿出生后就体弱多病，经常感冒发烧。1岁多的时候被查出患了“地贫”。现在，切脾之后女儿一个月至少要输一次血。每个月花在女儿身上的治疗费至少要三四千元。

　　爱人没有固定工作，家庭的重担压在这位小学老师身上。“日子也不知怎么过下去的，”符老师面对记者潸然泪下，“我们家族没有这种遗传，如果有当时就注意检查了。”

　　做好婚孕产检三道关  可预防“地贫”患儿出生

　　海南省新生儿疾病筛查中心主任王洁介绍，地中海贫血症目前已成为我国常见的遗传性血液病之一，主要分布在广东、广西、海南和福建等省份，亦被世界卫生组织列为危害人类健康的6种常见病之一，保守估计全世界有近2亿人携带此病基因。

　　统计表明，如果夫妇双方都是地中海贫血基因的携带者，他们的子女就会有25%的可能是重型地中海贫血，50%的可能是轻型地中海贫血，另有25%属于正常。目前对于“地贫”尚无根本有效的治疗方法，只有通过遗传筛查和产前诊断，才能有效杜绝重症“地贫”患儿的出生。在预防上，提倡双方有“地贫”基因的不宜结婚;即使家族中没有人有地中海贫血病例，也应该去做检查。想要孩子的年轻夫妇应该做孕妇产前筛查和诊断。通过孕期保健和产前筛查，出生缺陷率可减少40%～50%。

　　致力成立防治委员会  “地贫”有望试点免费筛查

　　王洁透露，今年我省计生部门有望争取一笔国家孕检经费，目前正考虑将一两个市县作为试点，将“地贫”筛查纳入免费孕检中。

　　省遗传学会与省志愿者协会、海口市青年志愿者协会正在积极筹备成立海南省地中海贫血防治工作委员会，旨在防治地中海贫血，提高出生人口素质，也为现有的患儿提供服务。

　　一直致力于此项工作的志愿者们告诉记者，去年他们就想和有关部门联合成立这一委员会，但因为人员组成、经费等问题，一年来都没有成立。志愿者们呼吁更多的人能关注这一症状人群，为他们提供更多的帮助。

　　今年的两会即将召开，作为省政协委员的王洁，去年建议在黎族新婚夫妇中免费开展地中海贫血筛查，切实提高黎族人口素质。今年，她将建议将“地贫”患儿的门诊输血纳入报销，这样可以大大减轻患儿的家庭负担。