血色病是一种铁负荷过多的铁代谢障碍性疾病,是一种因组织中铁的沉积过多而发生的全身性疾病,多以糖尿病为首发症状。
   

肝硬化牵出罕见遗传病 家族8人接连确诊!

海口网 http://www.hkwb.net 时间:2021-09-17 10:24

  “不明原因肝硬化。”面对这样一份诊断报告,60岁的老张非常焦急。辗转河北和北京多家大医院也无法查清肝硬化病因。最终,在北京地坛医院肝病中心,这个病的罪魁被揪了出来——老张确诊为罕见的“血色病”,除了他本人,还有7名亲属也相继确诊。什么是血色病?老张是如何确诊的?他的亲属为何也被确诊?
  一个异常指标 牵出家族罕见病
  来到地坛医院肝病中心,主任医师杨松为老张开具了乙肝、丙肝常规筛查,结果均为阴性。“难道是脂肪肝引发的肝硬化?可患者也不胖呀。”杨松分析着各种可能,并给老张开具了进一步的影像学检查,“CT看上去有些发亮”,也就是肝脏密度比较高……经过一系列检查,杨松通过铁代谢指标检查发现老张有异于常人的铁沉积,结合他肤色暗沉、糖尿病症状、关节疼痛等病症,推测他极有可能患上的是一种极为罕见的铁代谢障碍性疾病——血色病。随后回报的基因检测结果也验证了杨松的推测。
  这种病最主要的症状就是脏器内铁负荷过多,为了让老张体内血液里的铁蛋白浓度恢复正常,医生制定了以放血疗法为主的治疗策略,这是目前减轻血色病患者体内铁负荷的最主要的疗法。在住院期间,经过长达数月的放血治疗、保肝和降糖治疗,以及精心的护理,老张情况有了明显好转。
  “你的家人也需要检查一下。”原发性血色病主要源于遗传,考虑到这一因素,在杨松的特别建议下,老张的30多位家族成员进行了基因检测,结果发现了7名有血色病的家族成员。所幸的是及时发现,已经发病的患者都得到了及时的治疗,没有发病的患者能够通过密切监测及及时放血而避免出现肝脏损伤和糖尿病等情况。
  血色病的首发症状竟是糖尿病
  血色病是一种铁负荷过多的铁代谢障碍性疾病,是一种因组织中铁的沉积过多而发生的全身性疾病,多以糖尿病为首发症状。血色病分原发性和继发性两类。原发性血色病是一种隐性遗传性疾病,男性多见。继发性血色病主要由于严重的慢性贫血长期大量输血(一般在输血100次以上)以后,造成体内铁贮积过多所致,也有少数病例因多年摄入大量药物性铁或饮食中的铁(如嗜酒)后发生。
  血色病有什么症状?血色病的部分临床表现与糖尿病相似,因而临床上也容易误诊。
  因此,当出现血色病的典型症状,如皮肤有铁灰色(暗褐色或青铜色)色素沉着、疲劳、嗜睡、体重下降、高血糖、膝关节疼痛等,需及时就诊。
  这个病虽不能根治但可控制
  目前尚无有效的根治疗法,常用的治疗措施包括去除体内多余的铁和对受损器官进行支持疗法。治疗目的是尽快减轻体内铁负荷,使体内铁含量达到正常或接近正常水平,常用的治疗方法如下:
  静脉放血 静脉放血是学界公认的治疗血色病的最主要手段。一般每次可放血400~500ml,每周1~2次。每次放血约能去除200~300mg铁,每排出1g血红蛋白等于排铁3.4mg。一年中约可放血100单位(每单位200ml)。放血后临床表现包括心脏功能、肝脏功能、门脉高压、皮肤色素沉着、内分泌功能等均可显著好转,甚至消失。但糖尿病及性功能低下一般不能恢复。
  铁螯合剂 铁螯合剂或去铁剂是一种药物性防止或去除铁积聚的治疗方法,现已有100多种铁螯合剂,经体内及体外试验,其中临床上最常用的是去铁胺,静脉、肌内或皮下注射。口服吸收差,也可与静脉放血同用。
  饮食调理 多进食各种蔬菜水果、豆类、谷物、低脂奶制品;减少高铁食品摄入量,鱼类和家禽含铁量低于肉类和海产品;饮用茶和咖啡可以减少铁摄入量;尽量不饮酒或者少饮酒;避免补充铁离子、含铁复合维生素,不要补充锌和止咳糖浆;避免进餐时补充,可以在餐间饮用橙汁等维生素丰富果汁。烹饪时建议用玻璃或者陶瓷而不是铁锅及不锈钢炊具。
  文/巩阳(北京地坛医院)

[来源:北京青年报] [作者:巩阳] [编辑:胡恺睿]
版权声明:

·凡注明来源为“海口网”的所有文字、图片、音视频、美术设计等作品,版权均属海口网所有。未经本网书面授权,不得进行一切形式的下载、转载或建立镜像。

·凡注明为其它来源的信息,均转载自其它媒体,转载目的在于传递更多信息,并不代表本网赞同其观点和对其真实性负责。

图解海口一周热闻:海口3-11岁人群开始接种
图解海口一周热闻:台风过境 海口恢复生产生活秩序
图解海口一周热闻:海口新国标电动车开始上牌
图解海口一周热闻:海口将实行养犬分区域管理
图解海口一周热闻:海口发布购房及人才落户调整新政
2021年世界互联网大会乌镇峰会
中国公民健康素养
2021年网盟百城寻根专题
海口新冠疫苗接种进行时
     
排行
 
海口加强餐饮场所监督检查
到2025年海口预计保障中小学学位37万余个
@海口人 忘带驾照别担心,"电子驾照"来了
“双11”快递要涨价?海口快递价格暂未调整
市民少跑腿!海口公交IC卡充值流程简化
海口开展青少年红色教育活动
海口市启动3-11岁人群新冠疫苗接种工作
海南省上调最低工资标准,哪些人将受益?
海口“蓝马甲”上岗 “城市美”再现
海口市举行区、镇两级人大代表换届选举投票
 
|
|
|
|
 
|
|
|
|
|
|
|
     www.hkwb.net AllRights Reserved      
海口网版权所有 未经书面许可不得复制或转载
互联网新闻信息服务许可证 企业法人营业执照 增值服务许可证
违法和不良信息举报电话: 0898—66822333  举报邮箱:jb66822333@163.com

网络内容从业人员违法违规行为举报邮箱:jb66822333@126.com

琼公网安备 46010602000160号

  琼ICP备05001198号-1
中国互联网举报中心