海南多举措加强地贫三级防控 助地贫基因携带夫妻生育健康孩子

2025年5月8日是第32个“世界地中海贫血日”，活动主题是“防控地贫，携手同行”。记者从省卫生健康委获悉，我省多举措加强地贫三级防控，帮助地贫基因携带夫妻生育健康孩子。

据悉，近年来，我省地中海贫血综合防治工作取得显著成效，建立了“政府主导、部门协作、关口前移、社会参与”的地中海贫血群防群控长效机制，明确了去存量遏增量的工作措施。2020年至2024年，海南省各级财政累计投入地中海贫血防治经费1.5亿元，防治经费投入产出比达1:10，全省累计为51.8万对夫妇免费提供地中海贫血初筛及后续诊断服务，积极推广植入前胚胎遗传学诊断技术（俗称“第三代试管婴儿技术”），满足地贫夫妇健康生育需求，重型地贫胎儿出生率由2019年的1.54/万降至2024年的0.3/万，连续两年实现重型地贫胎儿“零出生”（低于0.3/万）工作目标。建档管理现症重型地贫患者499例（其中已完成干细胞移植治疗168人），尤其是半相合干细胞移植技术的推广应用，移植的人数和成功率大幅提升。今年开始，组织6家医疗机构分市县开展14周岁以内现症重型地贫患儿造血干细胞移植治疗，力争3年内完成移植任务。

2023年9月，海南省卫生健康委等12部门联合印发《关于进一步优化地中海贫血综合防治措施的通知》，提出“对携带同型地贫基因且有生育重型地贫胎儿风险的夫妇，为其提供辅助生殖植入前胚胎遗传学诊断技术和绿色通道”。海南省以海南医科大学第一附属医院为基础，建立了地中海贫血临床研究中心，协同全省相关医疗机构开展地中海贫血的生殖防控和疾病治疗的基础研究。海南省于2024年8月1日将辅助生殖技术纳入医保报销范围，将地贫胚胎检测纳入报销范畴，一定程度上减轻了地贫携带夫妇行植入前胚胎遗传学诊断技术的费用。

科普：

【什么是地中海贫血？】

地中海贫血（以下简称“地贫”）是一种遗传性溶血性贫血，因珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍，进而影响血红蛋白的正常合成，是一种严重影响生命健康的遗传性疾病。该疾病主要分布在地中海沿岸、东南亚及我国南方地区，如广东、广西、海南等地，是我国南方地区最常见的单基因遗传病之一。

【地贫的危害】

地贫易防难治，根据缺陷珠蛋白基因的情况，重型地贫包括重型α地贫和重型β地贫。重型α地贫又称巴氏水肿胎（即Hb Bart胎儿水肿综合征），胎儿重度贫血、全身水肿、肝脾肿大，常于孕晚期胎死宫内或出生后数小时内死亡。重型β地贫通常在出生后3至6个月开始出现症状，多表现为重度贫血、面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良，具有典型的地贫特殊面容：头颅变大、额部隆起、颧骨突出、鼻梁塌陷、眼距增宽等，如不进行规范性输血和排铁治疗，多在未成年前死亡。重型地贫根治方法目前主要靠造血干细胞移植，但全相合供者来源困难，综合治疗费用高昂，严重影响患者的生活质量，不仅给患者自身带来痛苦，还给家庭和社会带来巨大的经济和心理压力。

【植入前胚胎遗传学诊断技术在地贫防控中的应用】

植入前胚胎遗传学诊断技术是用辅助生殖技术，对体外胚胎进行遗传学分析，识别胚胎是否携带地贫基因导致子代患病，筛选健康的胚胎移植入子宫，从源头上预防地贫患儿出生，帮助地贫高风险夫妇生育健康的宝宝。

【地贫三级防控】

孕前防控：呼吁全社会提高对地中海贫血的认识和重视，积极参与婚前、孕前筛查，第三代试管婴儿技术为地贫防控提供了新的希望和有效手段，通过精准的基因检测和胚胎筛选，从源头上阻断了地贫的遗传。

孕期干预：做到早筛查、早诊断、早干预。通过产前诊断，避免重型患儿出生。

治疗：输血和去铁治疗是常用的疗法，造血干细胞移植是根治的手段，但配型相合的造血干细胞稀缺。出于对患者生育的保护，在干细胞移植前可保留生殖细胞（精子或卵子）或胚胎，以保存生育能力。基因治疗在临床研究中。

【慈善基金】

海南省红十字会阳光宝贝基金是省红十字会赈济专户下专门支助以辅助生殖技术为手段预防地中海贫血的专项公益基金。基金定向支持为我省生育地贫高风险患儿经济困难家庭实施PGT。目前已经支持50余对高风险夫妇实施了PGT，已出生的宝宝均无染色体病和地中海贫血。咨询电话：0898-66776091/0898-62718222/4008310208。